二胎特纳综合征
家住我省农村的三代试管玲玲今年6岁半，聪明可爱，但个子长得矮，被同龄人甩出好大一截儿。近日，妈妈带着玲玲来到哈工大附属市一院儿科，儿科门诊主任迟瑛娇为玲玲进行了仔细检查，发现玲玲身高1.05米，比同龄人矮15厘米，双手还有明显的横纹，迟主任建议做一个染色体检查，结果印证了她的判断，玲玲患上了特纳综合征的罕见病。据迟瑛娇主任介绍，特纳综合征是一种先天性卵巢发育不良综合症，属于染色体疾病，发病率约为万分之四。患病三代试管身材矮小，缺乏青春期，以至于没有女性的第二性征和月经来潮。特纳综合征的患儿，通常少了一条,染色体，从而影响骨骼生长和卵巢发育。
1、特纳综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性的染色体为,,。特纳综合征患者比正常三代试管少了一条,染色体，或者其中一条,染色体结构异常，如,染色体长臂或短臂缺失，也有嵌合型，常见核型为45,、46,,、还可能伴有Y染色体核型。特纳综合征在活产的女婴中约占万分之四，其发生率低主要是因为,单体的胚胎不易存活。
2、实际上胎儿发育过程中出现染色体异常是很常见的事情，占到早期**原因的一半以上，其中20%为特纳综合征。
特纳综合征胚胎
1、特纳综合征三代试管照片研究人员尚未确定,染色体上的哪些基因与特纳综合征的大多数特殊症状相关。
2、卵巢起初发育正常，但助孕通常过早**。
3、例如，卵细胞或精子细胞可能由于不分离而失去性染色体，胎儿在每个细胞中只有一条,染色体，并将失去另一条性染色体。
4、新生儿发病率为10.7/10万，女婴发病率为22.2/10万，占胚胎**的6.5%。
5、马赛克特纳综合征也不是遗传的。
6、一些特纳综合征的女性只有一些细胞发生染色体变化，这被称为镶嵌。
7、特纳综合征与,染色体有关，它是两条性染色体之一。
8、该基因的缺失可能导致特纳综合征女性身材矮小和骨骼异常。
9、当特纳综合征由单体,产生时，染色体异常作为受影响人父母生殖细胞形成过程中的随机事件发生。
10、特纳综合征是由部分缺失引起的。
11、身材矮小，五岁左右就会变得明显。
12、少数特纳综合征患者可以在成年后保持正常的卵巢功能。
二胎特纳综合征
什么叫特纳综合征1、先天性疾病
2、特纳综合征是一种先天性的病，当先天性卵巢发育不全，使新生儿在出生的时候，就可能患有此病。
3、患病原因
4、特纳综合征主要是在受到某些条件下，细胞中的染色体组发生了数量或者是结构上的改变，也就是说当染色体出现异常的时，或者是基因出现突变时，会引起染色体畸变，就会得上这种病。
5、症状表现
6、患有这种病后身材会比较矮小，一般情况下不会超过1米5。生殖器和第二性征会出现不发育，或者是发育缓慢等问题，女性的外阴或者是**会比较小，**以及**也会出现发育畸形等状况。此病也会在一定程度上，影响孩子的智力发育。
7、并发症
特纳综合征的治疗1、生长激素
2、由于特纳综合征，会使人体的发育出现矮小，或者是不良的问题，所以可以选择使用生长激素来进行治疗，这可以通过口服的方式用生长激素，也可以选择通过注射的方式。
3、雌激素
4、雌激素，能够有效的****和生殖器的发育，但是这种激素，是不能够过早使用的，如果过早的使用这种激素，很有可能会使骨骼过早的愈合，这样就会影响孩子的身高。所以,可以在15岁以后，再用这种药。
5、综合性激素
特纳综合征想*
1、据统计约20-30%患者可以和正常同龄人一样青春发育，2%可月经来潮，1.8-7.6%的可以自然生育，但其中仅有30-40%的人可以生出健康的宝宝。
2、还有一类患者属于嵌合型，意思是人体内有一部分细胞是,染色体缺失，而另一部分细胞染色体是正常的。
3、先天性卵巢发育不全具体方法是趁卵巢衰竭之前将成熟的**或包含有未成熟卵泡的卵巢低温储藏起来，以备未来受孕之用。
4、另外还有一部分患者的,染色体数目正常，但结构发生了改变。
5、患者在接受助孕捐献后有45%到60%的人能够成功怀孕，有40-60%的人会因为**的问题而发生自然**。
6、医生并不是对所有特纳综合征的女性都建议尝试生育。
7、是不是这些患者就不能完成做妈**梦想呢？
8、一类是临床中较常见的,染色体缺失，这些患者体内的细胞仅含有一条,染色体。
9、因为只有卵巢组织发育后才能获得成熟的**，所以**的低温储藏只能在青春期后进行。
什么是特纳综合征？据迟瑛娇主任介绍，特纳综合征是一种先天性卵巢发育不良综合症，属于一种染色体疾病，发病率约为万分之四。患病的三代试管较值得注意的就是身材矮小和缺乏青春期，以至于没有女性的第二性征和月经来潮。其根本原因就在于孩子的染色体出了问题：正常人有46条染色体，其中有两条为性染色体。但特纳综合征的患儿，通常少了一条,染色体，从而影响了孩子正常的骨骼生长和卵巢发育。
